Introducción a la Terapia Génica y ADA-SCID
La terapia génica experimental ha demostrado ser un avance significativo en el tratamiento de la enfermedad conocida como ADA-SCID, o inmunodeficiencia combinada severa. Este trastorno raro afecta a los niños, quienes nacen sin un sistema inmunológico funcional debido a mutaciones genéticas que impiden la producción de una enzima esencial. La buena noticia es que esta terapia tiene el potencial de curar la mayoría de los casos, restaurando la función inmunológica en un plazo de un año.
El Caso de Eliana Nachem
Eliana Nachem, una niña de 11 años, es un ejemplo inspirador de cómo esta terapia puede cambiar vidas. Diagnosticada a los tres meses de edad con ADA-SCID, Eliana vivió en un aislamiento médico estricto, lo que limitó su interacción con el mundo exterior. Su madre, Caroline, recuerda las dificultades que enfrentaron: «Tuvimos que deshacernos de nuestro perro y gato, ella no podía salir y tuve que dejar de amamantar». Sin embargo, todo cambió cuando Eliana recibió la terapia génica a los 10 meses, lo que le permitió prosperar y asistir a la escuela sin miedo a infecciones.
¿Qué es ADA-SCID?
ADA-SCID es un trastorno genético que afecta la producción de la enzima adenosina desaminasa (ADA), crucial para el funcionamiento del sistema inmunológico. Sin esta enzima, los niños son extremadamente vulnerables a infecciones, lo que puede resultar mortal en los primeros años de vida. La historia de David, un niño que vivió aislado durante casi 13 años antes de fallecer tras un trasplante de médula ósea fallido, resalta la gravedad de esta condición.
El Proceso de la Terapia Génica
La terapia génica implica recolectar las células madre sanguíneas del paciente y tratarlas con un virus modificado que introduce una copia sana del gen ADA. Estas células madre corregidas se infunden nuevamente en el niño, donde comienzan a producir células inmunitarias sanas. Generalmente, el sistema inmunológico alcanza niveles normales entre seis meses y un año después del tratamiento.
Resultados Prometedores
Investigadores han presentado resultados a largo plazo de 62 niños tratados con esta terapia entre 2012 y 2019, lo que representa el seguimiento más extenso hasta la fecha. Eliana fue una de las beneficiarias de este tratamiento en UCLA en septiembre de 2014. Según el Dr. Donald Kohn, investigador principal del estudio, «la durabilidad de la función inmunitaria y el perfil de seguridad son increíblemente alentadores».
Seguimiento y Efectividad
El seguimiento de los pacientes ha mostrado que la función inmune se mantiene estable más allá del período inicial de recuperación. De los 62 niños tratados, el tratamiento fue exitoso en todos menos tres, quienes pudieron regresar a terapias estándar. Este éxito se traduce en una esperanza renovada para muchos niños que padecen esta enfermedad.
Accesibilidad de la Terapia
Más de la mitad de los niños tratados recibieron una preparación congelada de células madre corregidas, lo que abre la puerta a que cualquier niño con ADA-SCID, sin importar su ubicación, pueda acceder a esta terapia. La Dra. Katelyn Masiuk, coinvestigadora principal, explica que este método permite recolectar células madre localmente, procesarlas en instalaciones especializadas y enviarlas de regreso a hospitales cercanos, eliminando la necesidad de viajes largos.
Próximos Pasos y Aprobación de la FDA
El equipo de UCLA está trabajando para completar los requisitos necesarios para solicitar la aprobación de la FDA para esta terapia génica. Rarity PBC, la empresa que ha licenciado la terapia, se está asociando con fabricantes comerciales para su producción.
Conclusión
La terapia génica representa un avance significativo en el tratamiento de la enfermedad del «niño burbuja», ofreciendo esperanza a muchos niños y sus familias. Con resultados prometedores y un enfoque en la accesibilidad, esta terapia podría cambiar el futuro de aquellos que padecen ADA-SCID.
Más información sobre la inmunodeficiencia combinada severa está disponible en los Institutos Nacionales de Salud.
FUENTE: UCLA, comunicado de prensa, 15 de octubre de 2025
La terapia genética parece capaz de curar la mayoría de los casos de la enfermedad del «niño burbuja».
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